RESUMO
RESUMEN: El síndrome de Gorlin-Goltz(SGG) o síndrome de carcinoma basocelularnevoide(SCBCN), es un trastorno genético monogénico con herencia autosómica dominante, que presenta una mutación en el gen de la zona de proteína homologada 1 (PTCH1), ubicado en la posición 21.32 del brazo largo del cromosoma 9 (9q21.32). Se caracteriza principalmente por presentar: carcinomas bascocelulares múltiples, quistes odontogénicos, fisuras a nivel de las palmas, plantas y alteraciones esqueléticas. Se reporta un niño de 6 años de edad, con diagnóstico histopatológico realizado alcuarto mes de vida, quien es atendido de forma integral especializada en: Pediatría, Dermatología, Nutrición, Cirugía Maxilofacial, Odontología y Genética. Se controla en forma frecuente por consulta externa y se trataría del primer caso, observado hasta la actualidad. También presentamos los resultados de exámenes histopatológicos para la confirmación del diagnóstico.
SUMMARY: Gorlin-Goltz syndrome (SGG) or nevoid basal cell carcinoma syndrome (SCBCN) is a monogenic genetic disorder with autosomal dominant inheritance, which has a mutation in the gene of the homologated protein zone 1 (PTCH1) located at position 21.32 of the long arm of chromosome 9 (9q21.32). It is characterized mainly by presenting: odontogenic cysts, multiple basal cell carcinoma or fissures at the level of the palms, the feet and skeletal alterations. We present the clinical case of a 6-year-old boy who attended the fourth month of life due to multiple small fissures in the palms and the feet. Histopathological study of the lesions was performed. The patient is attended in a comprehensive manner specialized in: Pediatrics, Dermatology, Nutrition, Maxillofacial Surgery, Dentistry and Genetics, taking frequent monitoring by external consultation so it would be the first case observed to date. In the same way, the results of histopathological exams were obtained for the confirmation of the diagnosis.